Apresentação

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AAT) é uma desordem hereditária que pode se apresentar principalmente na terceira e quarta década de vida em forma de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC). Com menos frequência pode se manifestar desde o nascimento até qualquer momento na vida como uma doença hepática crônica.

O deficiência de Alfa-1 antitripsina se caracteriza por níveis muito baixos no sangue ou inexistentes de uma proteína chamada AAT (alfa-1 antitripsina) que é produzida pelo fígado. A função principal da AAT é de proteger o tecido pulmonar da inflamação ocasionada pelas infecções e por substâncias inaladas, como o fumo de cigarro.

Os baixos níveis da AAT no sangue ocorrem porque o fígado não pode liberar a AAT defeituosa em condições normais. Numa porcentagem pequena dos deficiêntes, a acumulação da AAT ocasiona dano grave ao fígado.